Prof. Dr. Betül Tavil: “Doğuştan Gelen Kan Hastalıkları Artık Daha Erken Tanınabiliyor”

Çocuklarda görülen bazı kan hastalıklarının nedeni yalnızca beslenme ya da çevresel etkenler değil, doğuştan gelen genetik faktörler de olabiliyor. Memorial Hastanesi Pediatrik Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Betül Tavil, kalıtsal kan hastalıklarının erken dönemde fark edilmesinin hem yaşam kalitesini hem de tedavi başarısını belirlediğini söyledi. Prof. Dr. Tavil, konuyla ilgili önemli bilgiler verdi.

 “Kalıtsal hastalıklar sanıldığından daha yaygın”

Prof. Dr. Betül Tavil, Türkiye’de akraba evliliklerinin oranı ve genetik faktörlerin etkisi nedeniyle, doğuştan gelen kan hastalıklarının sanılandan daha yaygın olduğunu belirtti. “Talasemi, orak hücre anemisi, kalıtsal trombosit bozuklukları, hemofili gibi hastalıklar genetik geçişli olup, çoğu zaman bebeklik döneminden itibaren bulgu verir. Ancak birçok aile bu belirtileri büyüme sürecinin doğal bir parçası olarak görüp gecikmeli başvuru yapıyor,” dedi.

Erken tanı ile yaşam kalitesi artıyor

Tavil, genetik testlerin son yıllarda büyük gelişme gösterdiğini vurgulayarak, “Artık çok küçük yaşta yapılan kan testleriyle genetik temelli hastalıkları tanımlayabiliyoruz. Erken tanı, hem komplikasyonları önlüyor hem de ilerleyen dönemde daha etkili bir tedavi planı yapmamızı sağlıyor,” ifadelerini kullandı.

Bu hastalıkların yalnızca çocuğu değil, aile bireylerini de etkileyebileceğini belirten Tavil, aynı genetik bozukluğu taşıyan ebeveynlerin çocuklarında hastalığın görülme riskinin daha yüksek olduğuna dikkat çekti.

Kök hücre nakli birçok hastada umut ışığı

Doğuştan gelen ağır kan hastalıklarında kök hücre (kemik iliği) naklinin kalıcı tedavi sağlayabildiğini belirten Prof. Dr. Betül Tavil, “Uygun donör bulunduğunda, kök hücre nakli sayesinde çocuklar tamamen sağlığına kavuşabiliyor. Nakil sürecinde enfeksiyon kontrolü, bağışıklık desteği ve psikolojik destek de tedavinin önemli bir parçasıdır,” dedi.

Ebeveynlere uyarı: ‘Aile öyküsünü göz ardı etmeyin’

Prof. Dr. Tavil, ailelere şu uyarılarda bulundu: “Ailede benzer hastalık öyküsü varsa, özellikle evlilik öncesi dönemde tarama testleri yaptırmak çok önemli. Genetik danışmanlık, hastalığın bir sonraki nesilde tekrarlama riskini azaltır. Erken tanı kadar, doğru bilgilendirme de hayat kurtarıcıdır.”

 “Artık genetik hastalıkları gizlemek değil, erken öğrenmek gerekiyor”

Prof. Dr. Betül Tavil, toplumda hâlâ bazı genetik hastalıkların gizlendiğini belirterek şu sözlerle çağrısını sonlandırdı: “Aileler bazen damgalanma korkusuyla genetik hastalıkları paylaşmaktan çekiniyor. Oysa bilgi gizlendikçe risk büyür. Günümüzde erken tanı ve tedavi seçenekleri sayesinde çocuklar sağlıklı bir yaşam sürebiliyor. Artık genetik hastalıkları gizlemek değil, erken öğrenmek gerekiyor.”